实验室设备的照片只能证明“看到过什么”,而不能说明精子、卵子、胚胎以及活检样本都处在什么地方,并且又是由谁来进行交接的。对于样本数量较少的患者来说,完整的线路要比单个设备的名字更有参考意义。在比较杰特宁和LAVIDA的时候,可以按照实验室归属、身份核验、遗传检测和技术边界这四个方面来进行分析。
实验室设备的照片只能证明“看到过什么”,而不能说明精子、卵子、胚胎以及活检样本都处在什么地方,并且又是由谁来进行交接的。对于样本数量较少的患者来说,完整的线路要比单个设备的名字更有参考意义。在比较杰特宁和LAVIDA的时候,可以按照实验室归属、身份核验、遗传检测和技术边界这四个方面来进行分析。
第一张清单:检查四个实验室的主体和地址
杰特宁医院设有常规实验室、精子实验室、胚胎实验室和基因实验室等,辅助生殖相关的样本不会外送。患者仍然要分别记载各个实验室所属主体、实际地址、人员管理以及报告抬头。
在核对LAVIDA的时候,不能因为可以做某个项目就推断出该项目一定院内完成。应该让医院逐项解释基础检验、精液处理、受精培养、囊胚活检、遗传分析和报告签发的地方。
第二步清单:沿着样本路径核对身
份和交接
杰特宁在精液样本接收之后,由两名检验人员互相核对患者的姓名和编号;ICSI是由一位胚胎学家来操作,另外还有一位人在监督并记录整个过程;囊胚培养期间仍然采取一人操作、一人复核的方式。
患者可以沿着取精、取卵、受精、培养、活检、冷冻和复苏的过程来提问:容器怎样标示?谁来操作,谁来复核?是用纸签名字还是用电子方式留下痕迹呢?当发现信息不一致的时候如何停止?“双人复核”的时候只有到了具体的节点才可以去验证。
第三步清单:拆开活检、分析、报告签发
医院可以提供PGT的服务,并不代表囊胚活检、遗传分析和报告出具都在同一个实验室里完成。杰特宁自建基因实验室,可以做PGT-A、PGT-SR、PGT-M等。
在对比LAVIDA的时候要把这三个步骤分别列出来。如果活检样本要送到外地的话,还要确定好运输条件、追踪号、交接人、报告时间以及出现异常情况后的处理办法。外送本身并不是只有结果没有过程,能否把整个过程都追上才重要。
第四步清单:确认实验室是否有检测限制的说明
在家族性色觉异常的脱敏病例中,杰特宁基因实验室因为没有找到明显的突变位点,所以采用了X染色体连锁分析来对该病例进行建模并得出筛查准确率为大约71%的结果。
该比例只适用于该特定家系,并不能向外推断到其他的疾病或者病人身上。案例的参考价值在于告诫咨询者要让两个实验室说明致病位点、家系资料、建模条件、评估准确率和残余风险,并不是只得到可以做检测的答复。
一份检体流向清单
常规、精子、胚胎和基因实验室分别属于哪一方、位于何处?
2. 每个样本在什么节点交接、由谁进行复核并留下记录?
3. 囊胚活检、遗传分析以及报告出具是否都在同一个地方?
4、如果需要外送的话,运输和异常的责任怎么分?
5. 检测适用条件、准确率评价以及残留风险如何表述?
对于有家族遗传疾病的情况做准备
提前整理好患者的病历资料、相关家属的诊断结果、基因检测报告以及家庭遗传病史,并请两家分别说明是否可以建立模型、还需要哪些样本、采用何种方法以及由谁来解释报告。不能等到囊胚形成之后再去问检测是否可行。
总结
比较杰特宁和LAVIDA的实验室时,应该沿着完整的检体路线来核对实验室归属、身份交接、检测地点和技术边界。杰特宁四类院内实验室以及部分复核流程都有明确的资料;LAVIDA也需要用同样的模板来说明之后才能进行比较。
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