泰国三代试管PGT基因筛查详解 可筛查遗传疾病种类全汇总
三代试管婴儿的核心步骤就是胚胎植入前遗传学诊断，即人们所说的PGT技术。该项技术在胚胎移植前从囊胚中取少量滋养层细胞做基因检测，选出遗传物质状态稳定、适合移植的胚胎进行移植，从而降低因胚胎不正常而造成的不良妊娠结果，帮助有遗传风险的家庭。减少后代患遗传性疾病的风险。很多打算去泰国做试管婴儿的家庭都会特别关心PGT可以检测到哪些遗传病，还会注意实验室对于胚胎进行检测时所采取的方法是否合理。泰国LAVIDA医院遗传实验室配备了完善的PGT检测系统，可以同时进行染色体数目、结构和单基因位点的检测分析，为不同的遗传背景家庭设计合适的检测方案。
PGT技术主要分为了三个分支，分别是PGT-A、PGT-M和PGT-SR，这三个分支所针对的检测方向不同，适用的人群也会有所不同。PGT-A主要是用来检测胚胎的染色体数目是否正常，即非整倍体筛查。正常的胚胎有23对染色体，如果染色体出现多一条或者少一条的情况，就很容易导致胚胎停止发育、流产，或者是新生儿出现染色体相关的疾病。大家所熟知的唐氏综合征、爱德华氏综合征、帕陶氏综合征以及特纳综合征、克氏综合征等性染色体数目异常的问题，都属于PGT-A可以排查的范围之内。对于年龄较大或者有多次流产史的家庭，以及多次胚胎移植都没有成功的家庭来说，PGT-A（胚胎植入前遗传学诊断））是比较常用的一种检测方法。
PGT-M 为单基因遗传病患者提供服务，可以检测出胚胎中是否存在某个致病基因突变。单基因遗传病是由一个基因位点突变引起的，即使父母身体健康，也可能成为致病基因携带者，把致病位点传给下一代。血液类型的遗传病是比较常见的类型，包括地中海贫血、血友病、镰状细胞贫血等等。神经系统相关的疾病包括脊髓性肌萎缩症、亨廷顿舞蹈症、遗传性耳聋等等。代谢性疾病包括苯丙酮尿症、半乳糖血症、肝豆状核变性等等。还有骨骼肌肉系统疾病，比如杜氏肌营养不良、成骨不全症等，以及眼科相关的视网膜色素变性和先天性白内障，以及BRCA基因突变引起的遗传性肿瘤易感问题。都可以在致病位点已经确定的情况下进行PGT-M检测。要进行此项检测的话，首先需要确定家族中具体突变位点的情况，然后根据这些信息来制定相应的检测计划，并不是所有的遗传性疾病都可以直接进行检测。
PGT-SR 是专门针对染色体结构异常问题而设计的，适用于夫妻一方有染色体平衡易位、罗氏易位、染色体片段倒位等情况的家庭。染色体结构发生了重排，大多数父母并没有明显的不适症状，在形成配子的时候容易出现遗传物质不平衡的情况，从而导致反复流产。PGT-SR 可以检测到胚胎染色体结构是否出现异常，从而选出结构比较稳定、不容易发生染色体结构问题而造成妊娠失败的胚胎。泰国LAVIDA医院遗传科会提前收集夫妻双方的染色体报告和家族病史来评估是否要联合使用PGT-A和PGT-SR一起检测，从而对胚胎的遗传状况进行综合评价。
虽然 PGT 可以覆盖的遗传病种类很多，但是也存在一定的限制。比如高血压、糖尿病、精神类疾病等多基因相关的疾病，在发病的时候会受到基因以及后天环境的影响，目前还不能够通过PGT来完成筛查。线粒体疾病遗传机制比较复杂，一些线粒体突变也很难用胚胎滋养层细胞进行检测来确定。另外，基因检测也存在一些技术上的限制，其结果只能作为胚胎遗传状况的一种参考，并不能完全排除所有的遗传风险。
进行PGT检测之前要做好充分的准备，这些准备工作非常重要。夫妻双方要先做基本的染色体核型分析和基因位点检测，把家族里的遗传病史理清楚。医生和遗传咨询师会根据报告来决定应该使用哪种PGT方案。胚胎培养到囊胚期之后，实验室人员轻轻提取少量滋养层细胞送检，并不会伤害到胚胎内的内细胞群。等拿到检查报告之后再选择一个合适的胚胎进行移植。整个过程要生殖医生、胚胎学家和遗传人员一起合作完成，在实验室操作规范的程度上，会影响到细胞取样的质量以及检测结果的稳定程度。
有遗传风险的家庭，在选择诊疗机构的时候要重视遗传咨询以及胚胎实验室的配套能力。泰国LAVIDA医院有成熟的PGT诊疗流程，从前期遗传问诊、样本处理到报告解读都会安排专业的人员全程跟进，并且会帮助家庭了解检测适用范围和存在的限制。理性的去对待试管和基因筛查。
从整体上看，PGT技术可以给有遗传疾病家族史或者反复出现不良妊娠的家庭提供预防后代患遗传病的方法。可以查出染色体数目异常、染色体结构重排以及各种已知位点的单基因遗传病。但是每个家庭的基因背景都是不一样的，适合的检测方案也会有所不同。对于有这方面需求的家庭来说，可以多多了解一下三代试管PGT的相关知识，并结合自身身体状况以及家族病史等情况，在和医疗机构进行充分沟通之后，选择最适合自己的治疗方案。
