高龄孕妇必须知道的唐氏筛查和诊断方法
高危组的孕妇需通过羊水穿刺获得胎儿细胞进行染色体核型分析得到确诊。
唐氏筛查是在特定孕周唐氏综合症孕期诊断，通过检测孕妇血清中PAPPA、 AFP、HCG、uE3和Inhibin A的含量唐氏综合症孕期诊断，结合孕妇的年龄，孕周，体重，是否吸烟，患有胰岛素依赖性糖尿病等临床信息，通过风险评估软件计算的风险值。
羊水细胞染色体检查是唐氏综合征产前诊断的一种有效方法，唐氏筛查结果为“高危”的孕妇需要确诊胎儿是否为唐氏综合征患儿。
方法有两种：1早孕期唐氏筛查：孕11～13+6周时，超声检查胎儿颈皮厚度（NT）、有否鼻骨(NB)、胎儿心脏有否三尖瓣反流，结合母血生化检查：游离人绒毛膜促性腺激素β亚单位（β-hCG）+胎儿相关蛋白（PAPP-A）。
唐氏综合征筛查
唐氏筛选唐氏综合症孕期诊断，是指唐氏综合症)先天愚型、伸舌样痴呆*唐氏综合症孕期诊断的筛查，就是抽绒毛血或羊水做细胞培养，然后做染色体核型分析，如出现21/三体综合征图谱，即可诊断胎儿为唐氏综合征。唐氏综合症孕期诊断；唐氏综合征唐氏综合征俗称先天性痴呆。
唐氏筛查的项目主要就是看唐氏综合症，也就是21三体综合征，属于常见的染色体异常导致的先天性疾病。爱德华氏综合征也就是18三体综合症，仅次于唐氏综合征出现的染色体疾病。
唐氏综合征是一种偶发性疾病，其发生的机率是八百分之一到一千分之一，而且没有明显的遗传倾向。然而这种几率还会随着孕妇年龄的递增而升高。孕妇产前一定要进行唐氏综合征筛查。
孕期产检中的唐氏综合症
1、唐筛检查，是唐氏综合症产前筛选检查的简称。
2、怀孕女性做产前检查，如果发现存在孕周偏小与是否为唐氏儿并没有直接关系。一般唐氏综合症的患儿主要为先天愚型，其和染色体异常有关。孕期产检孕后女性推算孕周主要根据自身末次月经第1天开始计算，以每7天为一孕周。
3、唐氏筛查是唐氏综合症产前筛选检查的简称，是产检必做项目之一，是一种通过抽取孕妇血清，对母血清中某些生化指标水平的检测，筛选出胎儿非整倍体21-三体、18-三体综合症的高风险孕妇，计算生出唐氏儿的危险系数的检测方法。
4、产前筛查血清标志物HCG、AFP测定有一定临床意义，因为它能够减少羊膜穿刺进行产前诊断的盲目性，提示高危孕妇群的存在，使这些孕妇得以作进一步的产前检查和咨询，最大限度地防止唐氏综合征患儿的出生。
5、检查方法 唐氏筛查是唐氏综合征产前筛选检查的简称。目的是通过化验孕妇的血液，检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度，并结合孕妇的年龄、体重、孕周等方面来判断胎儿患先天愚型、神经管缺陷的危险系数。
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