泰国医院称可做三代试管，如何确认它处理过自己的遗传病

taiyun

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　　听到泰国医院介绍可以进行三代试管婴儿之后，遗传携带者还要确认具体的属于哪一种胚胎植入前遗传学检测，并且要核实该医院是否处理过类似的遗传模式。单基因病用PGT-M表示，染色体结构重排用PGT-SR表示，不能用一个笼统的标签来概括。杰特宁于1999年8月建立了自己的基因实验室，并且公开了覆盖PGT-M和PGT-SR的内容，并留下了地贫、平衡易位、杜氏肌营养不良症及色盲等病种记录。比起一句话“可以做”，这些信息更容易被验证。

　　一、以真实的病例范围来验证所谓的“处理过”

　　因此，在确定疾病种类覆盖范围的时候，应该看各个遗传机制实际记录的情况。根据杰特宁资料，地贫携带家庭在PGT-A之后有7个胚胎进入到PGT-M分析中，其中有2个仍然为携带者，另外5个没有检测到家族中的异常基因；一个染色体易位病例筛查了11个胚胎，其中7个是不等臂的，有一个是其他的异常，有三个是整倍体；另一杜氏肌营养不良症家系先寄送夫妇、女方母亲以及之前女儿的血样，然后进行7个胚胎PGT-A和3个胚胎PGT-M的检测，得到一个没有检测到该家族致病变异的胚胎。这三个方面的资料分别是单基因病、结构重排和X连锁疾病，重点要核实的是病种、遗传方式、建模和结果分类等。

　　二、认证证据要和具体的检测项目一一对应

　　结论就是除了证书的名字之外，还需要搞清楚该证书所要验证的内容是什么。杰特宁基因实验室资料中列出了欧洲分子遗传质量网络EMQN项目，通过外部盲测评价来对固定的基因异常进行PGT-M检测的表现进行评价；实验室成立于1999年8月。和机构自述不一样，在盲测的时候实验室事先不知道样本的答案，需要把检测的结果交给外界进行评价。患者还需要核对目前的认证状态、涵盖的项目以及报告主体，因为院级认证、医学实验室认证以及单项基因检测的能力边界是不一样的。

　　三、首先把个人遗传异常归到正确的技术路径中

　　因此，医院可以提供PGT-A，并不能保证能治疗单基因病或者结构重排。PGT-A胚胎植入前染色体非整倍体检测主要是对染色体的数量进行检测；PGT-M胚胎植入前单基因遗传学检测针对已经知道的单基因突变；PGT-SR胚胎植入前染色体结构重排遗传学检测用于易位、倒位等情况。根据杰特宁公开的资料记载，PGT-M可以使用NGS、PCR、STR、SNP分析以及Sanger测序来实现。PGT-SR则采用NGS，并且还可以结合连锁分析来进行第二次检测。患者应该让医院按照个人基因或者核型报告，在初步方案中注明拟采用的项目，不能只接受口头所说的“三代”。

　　可执行清单

　　问题一：我所写的报告应该和PGT-M、PGT-SR有关，还是需要和PGT-A一起进行？把初步方案写进去。

　　问题二：该医院有没有遇到过类似的基因、相似的变异类型或者相同的核型？能不能解释一下建模和结果分类的关系呢？

　　问题三：胚胎活检、建模、检测和报告分别由医院内的哪些实验室来完成呢？

　　问题四：EMQN参与的项目和我PGT-M的方向有关吗？怎么知道现在的状况呢？

　　FAQ

　　问：第一次咨询应该优先发送哪些资料？

　　答：首先需要提交夫妻双方的基因检测报告或者染色体核型报告、家族史、以往妊娠和流产的情况；如果有关亲属有病的情况报告的话，也应当说明是否能够提供相应的样本。

　　问：医院说已经遇到过类似的病例之后，还会继续问什么呢？

　　答：追问相似之处是同一个基因、同一个遗传方式还是只有疾病名称相同，并且要进行术前建模、可接受样本和报告分类。

　　判断泰国医院是否有遗传阻断的能力，就要把“三代试管”分解成PGT-M、PGT-SR、建模方法、病种记录和外部质量评价这五种类型的证据。

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