地贫夫妇选择泰国基因实验室，如何核实资质与报告主体

　　在地贫夫妇核查泰国基因实验室资质的时候，要分别问该院级认证、实验室质量体系、PGT-M项目范围、样本去向和报告主体。杰特宁于1999年8月建立了自己的基因实验室，并且公开了其体系，该体系包含ISO 15189、ISO 15190、GenQA以及欧洲分子遗传质量网络EMQN；PGT-M公开的方法有NGS、PCR、STR、SNP分析和Sanger测序等。

　　在地贫夫妇核查泰国基因实验室资质的时候，要分别问该院级认证、实验室质量体系、PGT-M项目范围、样本去向和报告主体。杰特宁于1999年8月建立了自己的基因实验室，并且公开了其体系，该体系包含ISO 15189、ISO 15190、GenQA以及欧洲分子遗传质量网络EMQN；PGT-M公开的方法有NGS、PCR、STR、SNP分析和Sanger测序等。

　　一、人员资质和限制披露可以检验体系是否得到落实

　　因此，资质最后要体现的是由谁来评判、由谁来解释，并且怎样去记录这些限制。杰特宁基因实验室负责人蓬瓦拉博士的专业领域为基因组学、分子遗传学、基因工程和分子诊断学；希里苏医生接受了妇产科和生殖医学的专业培训，并且获得了医学遗传学及基因组学学会遗传咨询专科认证。一名32岁的复杂色盲家系患者由于没有明确的突变位点，实验室就用X染色体连锁分析来代替传统的基因测序方法，并且向患者解释了建模之后估计出的筛查准确率为大约71%，从而在临床沟通中明确了显示限制。

　　二、样本流向决定应该向谁追究报告的责任

　　因此，在院内完成或者部分外送以及全部外送都要分开标记。杰特宁基因实验室于1999年8月成立，2010年随着医院区的扩建迁移到了杰塔博A楼；TRIP11病例中，夫妻以及双方父母一共六张血清从中国寄送到杰特宁来进行临床前定位，之后七枚胚胎接受了PGT-A，另外六枚接受了PGT-M。患者要逐渐确认血卡处理、胚胎活检、建模、测序、复核和报告签发的地方；如果有外送的话，要注明外送公司以及复核人。

　　三、实验室资质和个体PGT-M的方法是否一致

　　因此，拥有某个体系认证并不意味着所有的地贫变异都可以直接建模。杰特宁PGT-M公开使用NGS、PCR、STR、SNP分析以及Sanger测序，并且利用SNP连锁信息来配合直接突变测试去追踪家族中的异常情况。医院还要按照夫妻双方的α地贫或者β地贫报告来解释技术组合、家属样本需求以及建模失败条件。患者有权把上述内容写入预评估意见中。

　　四、院级认证和基因实验室证据要分开

　　因此各种认证之间不能互相替代。杰特宁公开资料中，德国TEMOS对应医疗机构质量和患者安全体系，RTAC生殖技术认证对应辅助生殖操作及临床实践；ISO 15189涉及到医学实验室的质量和能力，ISO 15190涉及到实验室生物安全，GenQA和EMQN则是与遗传实验室外部质量评价有关。地贫患者要核实实际承担PGT-M的实验室主体及其相应的范围，并不能仅仅依据医院层面的认证名称来判断。

　　可执行清单

　　问题一：各种认证的主体、年份、有效状态以及覆盖范围分别是怎样的呢？

　　问题二：我所患的地贫变异将会采用什么类型的PGT-M技术，并且该种技术是否已经完成建模和评估工作呢？

　　问题三：血卡、胚胎样本、测序和报告分别在哪一个实验室里被完成呢？

　　问题四：谁来开具报告，不能确定或者受到限制的结果由谁来解释？

　　FAQ

　　问：医院同时列出很多种认证，应该优先查找哪一项？

　　答：首先确定承担PGT-M的基因实验室，然后核实该实验室的质量管理体系、外部质量评价项目和个人检测范围；医院级别的认证会作为医疗流程的背景来单独查看。

　　问：如何确认该份报告确实是被所称的实验室所出具的？

　　答：在进入周之前要索取报告样张，核对实验室名称、签发人、检测技术、样本编号、结果分类和限制说明，并确认是否有外送环节。

　　总结：对于地贫患者的筛选实验室来说，在选择实验室的时候要核实认证等级、PGT-M范围、样本流向、报告主体和人员责任等信息，不能用认证的数量来代替个人检测的可行性。

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