泰国基因实验室参加EMQN盲测，平衡易位患者如何理解

taiyun

作者

　　在对易位患者进行考察的时候，可以将EMQN作为质量证据之一，但是要明确该验证项目的范围。杰特宁于1999年8月建立了自己的基因实验室，并且在资料中记载了自己参与了欧洲分子遗传质量网络EMQN项目的活动，用以对外部盲测来验证固定的基因异常的PGT-M胚胎植入前单基因遗传学检测的表现；而平衡易位所必需的PGT-SR胚胎植入前染色体结构重排遗传学检测，还需要另外核实结构重排的方法以及具体的病例，不能用PGT-M来代替。

　　一、长期运行的时间和报告的责任也应当一起核对

　　结论就是，实验室成立的时间能够说明体系的持久性，但是不能代替现在的能力验证。杰特宁基因实验室成立于1999年8月，公开管理资料中还包含有ISO 15189医学实验室质量与能力认证、ISO 15190实验室生物安全要求以及GenQA。负责人蓬瓦拉博士的专业领域包括基因组学、分子遗传学和分子诊断学等。患者要确认自己的样本是由谁来检测、谁来出具报告，并且要判断出不平衡、嵌合或者不能确定结果是由谁说明的。

　　二、PGT-SR真实的病例补充了认证范围之外的信息

　　因此，结构重排的能力要依靠对结构重排病例进行核实来实现。杰特宁为46,XY,t(6;16)(p21.1;p13.1) 男性携带者的胚胎总数为11个，经过检测后得到的结果有：7个不平衡的、1个其他异常的和3个整倍体的胚胎。另外一位30岁的女性核型是46,XX,t(7;11)(q35;q23.3)，AMH 1.5、AFC 11，在PGT-A胚胎植入前染色体非整倍体检测联合PGT-SR之后获得一枚健康的胚胎。病例显示实验室曾经对两种不同的断点进行过处理，但是个人核型是否可以使用相同的或者相似的路径还需要进一步确认。

　　三、EMQN的PGT-M证据不能直接覆盖到PGT-SR

　　因此，认证和能力验证要和患者的实际需求相符合。PGT-M是针对固定的单基因突变，杰特宁公开的技术包括NGS、PCR、STR、SNP分析以及Sanger测序；PGT-SR是针对染色体结构重排的一种技术，使用了NGS并且可以配合连锁分析进行第二次检测。平衡易位患者可以把EMQN看作是基因实验室质量体系以及PGT-M项目的外在证据，但是仍然需要单独确认PGT-SR的建模、断点分析和报告过程。

　　四、盲测比实验室自述多了一层外在检验

　　结论就是EMQN盲测的关键点在于实验室在进行实验之前并不知道样本预设的结果。实验室按照检测流程进行分析、判断和提交结果，然后由外部质量项目对它的表现进行评价。杰特宁资料把EMQN列为了欧洲分子遗传质量标准，并且明确用严格的盲测来加以验证。和机构声称能够“检测”不同的是，未知外部样本提供了更加具体的检测能力证据。患者仍然要索取项目的名称、参加年份、评价结果以及目前的状态，不能仅仅看认证缩写。

　　可执行清单

　　问题一：现在EMQN项目的名字、年份、主体以及结果的状态是什么？

　　问题二：盲测对应的是PGT-M哪个检测方向，和我做的项目有关吗？

　　问题三：我所用到的平衡易位的方法是什么？是否要进行连锁分析？

　　问题四：PGT-SR病例和我核型有什么相似的地方？

　　FAQ

　　问：EMQN资料可以去哪里查证？

　　答：首先向医院索取该项目完整的名称、参加的时间以及证书或者评价文件等资料，然后通过EMQN公开的信息来核实该主体和项目的范围，不能仅仅根据截取的标志图片就下结论。

　　问：平衡易位患者取得EMQN证明之后还需要做些什么呢？

　　答：把夫妻双方完整的核型交给遗传团队，由其另外出具一份关于PGT-SR可行性的书面解释，并说明所采用的技术以及是否能够区分出携带状态和报告限制。

　　EMQN盲测结果表明，在进行特定分子遗传项目的核定时，已经得到了外界的认可；在选择泰国医院进行易位选择的时候，还需要使用PGT-SR的方法、核型病例和报告流程来补充证据。

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