高龄胚胎数量有限,比较杰特宁和LRC先画一张样本路线图
高龄患者的供体卵子和胚胎数量有限,所以实验室比较不能仅仅依靠仪器的照片和技术的名字来评判。另外,每一枚精子、卵子、胚胎和活检标本都存放于何处?由何人进行处理?又如何进行交接?把杰特宁、LAVIDA等药品的使用流程绘制在同一张图上,就可以找出是否存在院外转运或者责任不明的问题节点。
高龄患者的供体卵子和胚胎数量有限,所以实验室比较不能仅仅依靠仪器的照片和技术的名字来评判。另外,每一枚精子、卵子、胚胎和活检标本都存放于何处?由何人进行处理?又如何进行交接?把杰特宁、LAVIDA等药品的使用流程绘制在同一张图上,就可以找出是否存在院外转运或者责任不明的问题节点。
路线清单一:四类实验室分别属于哪一方
杰特宁医院设有常规实验室、精子实验室、胚胎实验室和基因实验室等,辅助生殖相关的样本不会外送。核实时不能只问“能不能做”,而应该把每一种实验室的医疗主体、地址、管理人员以及报告抬头都记录下来。
在和LAVIDA对比的时候也是按照同样的方式来拆分的。某机构可以提供PGT服务,并不意味着胚胎活检、遗传检测以及报告签发等工作全部都在医院内部完成。如果有合作实验室的话,要说明双方的责任,并且什么时候样本会被取走。
路
线清单二:从取精取卵到囊胚培养怎样核对身份
杰特宁在精液采集之后,由两名检验人员互相核对患者的姓名和编号;在做ICSI卵胞浆内单精子显微注射的时候,一个胚胎学家在操作,另外一个在监督并记录;囊胚培养期间仍然按照一人操作、一人核对的原则进行。
患者可以按照取精、取卵、受精、培养、观察、冷冻的过程来提问:容器上面有哪些身份信息?每次转移都需要几个人进行核对呢?是用纸还是用电子来留痕呢?当出现信息不一致的情况时应该如何暂停和处理呢?“双人核对”只有落实到具体的节点上才具有评判的价值。
路线清单三:遗传检测的三个地方是否一样
胚胎遗传学检测一般要进行囊胚活检、取样分析以及出具报告等步骤。杰特宁自建基因实验室,可以承接PGT-A胚胎植入前染色体非整倍体检测、PGT-SR胚胎植入前染色体结构重排检测和PGT-M胚胎植入前单基因遗传学检测。
在对比两者的时侯,要分别确定三项工作地点和人员。如果活检样本要进行运输的话,还需要做好以下几项工作:运输容器的选择、交接时间的确定、追踪编号的编制以及异常情况的处理和责任人认定。报告是由谁来签署的,也应该和实验室资质一起进行核对。
路线清单四:实验室有没有主动去解释技术上的限制
可以进行检测并不意味着所有的家系都可以用同样的方法。在家族性色觉异常的脱敏病例中,杰特宁基因实验室因为没有找到明显的突变位点,所以采用了X染色体连锁分析来对该病例进行建模并得出筛查准确率为大约71%的结果。
该比例只适用于该特定家系和建模条件,并不能向外推断到其他的遗传性疾病或者病人身上。案例的意义在于告诫咨询者要让实验室给出检测前提、家系资料要求、评估准确率、残余风险以及不能回答的问题。能够说明自己的界限,这是完整的实验室交流中的一环。
样本路线核对表
常规、精子、胚胎和基因实验室的主体和地址分别是什么呢?
2. 取精、取卵、受精、培养、活检、检测和报告分别在哪一步骤中完成?
3. 每次交接由谁操作、谁复核,留下什么记录?
4、哪些样本可能会离开医院、运输过程中或者出现异常情况时,这些情况又该由谁来处理呢?
5. 遗传检测方法、适用条件、准确率评价以及残留风险是什么?
在有遗传疾病的情况下应该做好哪些准备
建议在就诊前把患者的病历、基因检测报告以及家庭成员的情况都整理好。请两个实验室分别阐述是否可以建立模型、所用的方法是什么、还需要哪些数据,并且最后的报告应该由谁来解释。不能仅仅用“能做PGT吗”来衡量。
总结
对于高龄患者来说,杰特宁和LAVIDA在实验室方面应该沿着样本路线进行核对,包括实验室归属、身份交接、遗传检测地点和技术边界等。杰特宁的四类院内的实验室以及部分复核程序都有相应的资料;LAVIDA也需要沿着同样的路线给出信息,这样才便于进行比较。
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