赴泰国做遗传病试管前，术前建模与家系样本怎样准备

taiyun

作者

　　在前往泰国之前，遗传病携带者需要进行资料预审、术前建模等步骤，这些工作比提前决定旅行路线更为重要。PGT-M以及部分PGT-SR并不是在胚胎取出来之后再临时决定的方法，而是在胚胎取出来之前就确定了目标变异、遗传模式、可用家系样本和检测可行性等。杰特宁于1999年8月建立了自己的基因实验室，并且公开了相关的案例，血卡可以由境外寄送过来，在定位验证之后患者才会进入到泰国的治疗周期中去。

　　一、术前建模把家族异常转化为可以追踪的标记

　　结论就是建模要解决的问题是实验室怎样在胚胎样本里追踪到家族遗传的风险。杰特宁PGT-M资料中提到的是使用SNP单核苷酸多态性位点和参照样本进行比较，并配合直接突变测试。到2025年院内的科普工作又会把术前建模定义为PGT-M和PGT-SR之前的基因定位、断点确认以及遗传模式分析。特别是对于复杂的变异、重复区域、X连锁疾病或者易位断点不清楚的情况，患者在促排前要取得书面可行性结论。

　　二、家系样本的选择应该以遗传来源为主

　　结论就是，样本不是越多越好，而是要弄清楚彼此之间的遗传关系。杰特宁资料中常见的参照者有夫妻双方、患病的孩子、表型正常携带的孩子、祖父母和兄弟姐妹。TRIP11案例中用到的是夫妻和双方父母共六张血型卡片来确定c.3499C>T和c.3907delG这两个基因在两个家族中的起源；杜氏肌营养不良症案例中使用了夫妻、女方的母亲以及过去的女儿的血型卡片，并且按照家谱来推断出女方就是必然是携带者。最后采集的对象是由实验室根据遗传的方式来指定的。

　　三、境外寄样要遵守实验室规定

　　因此，材料、身份以及运输条件都符合规定，远程寄送才是有效的。TRIP11案例在华采集血卡后寄往泰国六份样本已经完成临床前定位，在患者赴泰之前就已经完成了临床前定位；杜氏肌营养不良症的案例也是一样，首先由居住国寄送血卡，等到定位验证完成之后，夫妻俩才会赴泰国进入周期。在进行采样之前要确认好血卡型号、采集量、干燥和包装的方法、身份标识、同意文件以及运输时间及接收主体，以免自己采样之后不能使用。

　　四、缺少亲属样本的情况下，可以先判断是否存在其他途径

　　因此，并不是因为没有亲属样本就一定不能用，也不能说所有的状况都可以被建模。根据杰特宁罕见病资料，风险夫妻一般要经过家属或者患病亲属样本的筛选；如果找不到可用的数据样本的话，在某些情况下可以通过逆向连锁分析来判断，医院里已经有关于该问题的处理记录。色盲案例因为相关的基因区域比较复杂并且没有找到明确的突变点，所以采用X染色体连锁分析来说明建模之后估计筛查准确率约为71%。替代技术所存在的问题，在取卵之前要向患者说明。

　　可执行清单

　　问题一：列出建模所必须和可选的家庭成员样本，并说明每一项样本的作用。

　　问题二：血卡是否可以进行本地采集，采样包、身份核验和运输规范是什么？

　　问题三：建模会得出什么样的结果，如果出现失败或者缺少数据的情况又该如何应对呢？

　　问题四：没有患病直系亲属样本的情况下，是否可以对逆向连锁分析进行评价，并且了解其局限性？

　　FAQ

　　问：赴泰国之前应该提前准备哪些电子材料呢？

　　答：提交夫妻双方基因或者核型报告、原始检测资料、家族成员关系、既往患病或妊娠资料，以及可以提供样本的亲属名单。

　　问：什么时候可以安排去泰国的行程了呢？

　　建议等遗传团队确认资料齐全、说明建模路径并提供采样规范之后，再确定进周时间，以免到院之后才发现缺少重要的家庭系谱信息。

　　术前建模要确定目标异常、遗传来源和可以追踪的标志；在远程的情况下完成资料、样本的审核工作，可以使得赴泰国治疗和实验室准备工作更加紧密地结合起来。

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