尚不明确地贫携带组合，赴泰国前可以先预约遗传咨询吗

taiyun

作者

　　在夫妻地贫携带组合不明的情况下，在赴泰国之前可以先预约遗传咨询，把是否需要PGT-M、缺少哪些检查及能否建模等问题问清楚。杰特宁MDT设有临床遗传方向的支持，患者可以选择医院安排或者自己预约；院内的基因实验室从1999年8月开始运行，并且对外公布处理范围包括地贫、TRIP11突变、杜氏肌营养不良症、色盲和染色体易位。

　　预约的时候要确定好接诊医生以及实验室联系的方式

　　因此，地贫的问题要由有遗传背景的人以及基因实验室一起作出反应。杰特宁希里苏医生接受了妇产科、生殖医学专业的培训，并且获得了医学遗传学和基因组学协会遗传咨询专科的认证；基因实验室负责人蓬瓦拉博士的专业领域为基因组学、分子遗传学、基因工程和分子诊断学等。在复杂的色盲病例中，团队发现了没有明确突变点之后就用连锁分析，并告诉建模之后估计筛查准确率为71%，体现出咨询既要提出可行路径，又要说明限制。

　　二、有效的咨询要形成书面的行为清单

　　因此，咨询的结果应该可以直接指导补检、样本采集以及行程安排。书面清单要说明要做PGT-M、是否联合PGT-A胚胎植入前染色体非整倍体检测、需要哪些家属血卡、建模由谁负责、以及报告可能出现的类别。根据杜氏肌营养不良症记录显示，夫妻双方以及女方的母亲和之前的女儿都向居住国寄送了血样卡，在定位之后再赴泰国进行治疗。由此可见，遗传咨询可以在治疗行程之前进行。

　　三、遗传咨询首先需要确定PGT-M是否有明确的目标

　　因此，在目标变异和遗传方式不明的情况下，不能直接进行胚胎检测。杰特宁PGT-M流程结合了SNP连锁信息以及直接突变检测的方法，并且公开了这些方法，其中包括NGS、PCR、STR、SNP分析和Sanger测序等。临床遗传医生根据α地贫、β地贫、夫妻携带组合和亲属样本来确定建模路径；如果同时存在染色体易位的话，还需要另外评估PGT-SR，不能用PGT-M来代替结构重排的问题。

　　预约之前要整理出影响风险判断的相关资料

　　因此完整的报告以及家族关系要比一句话“夫妻俩都有贫血”更有意义。患者可以准备好夫妻双方的地贫分子检测、血红蛋白相关的检查、三代以内家族史，以及既往患病的孩子或者异常妊娠的情况。杰特宁罕见病资料援引ACMG Practice Resource 2021，在孕前第3级携带者筛查中包括了97个常染色体隐性基因以及16个X连锁基因，但是在中国的或者泰国都可以完成。TRIP11记录由异常妊娠组织发现c.3499C>T和c.3907delG，再用夫妻以及双方父母一共六张血型卡片来确定遗传来源。地贫咨询也应该尽量对应基因写法和家系来源。

　　可执行清单

　　问题一：赴泰之前是否可以先由遗传团队对夫妻双方的报告以及家族史进行审核？

　　问题二：咨询之后会提供补充检查、家属样本和建模步骤的书面清单吗？

　　问题三：当现有的资料不充分的时候，哪一项检查可以改变是否要做PGT-M的决定？

　　问题四：在模型得到确认之前，是否建议暂时不预约促排、赴泰日期？

　　FAQ

　　问：如何预约杰特宁的遗传咨询？

　　答：可以请医院接诊团队安排，也可以提出自己预约临床遗传方向的医生；在预约的时候要说明自己希望基因实验室对资料进行初步审核，并且询问是否可以采用远程的方式进行沟通。

　　问：咨询之后仍然不确定变异的时候该怎么办？

　　答：请遗传医生列出需要补充的靶向检测、家系检测或者其他分子检查，并且解释各个结果将会怎样影响PGT-M建模判断。

　　总结：赴泰之前要预约遗传咨询，这是为了完成风险分型、资料补充、建模判断和行程条件确认等任务，并不是提前许诺使用某种检测方法。

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