赴泰国咨询遗传病试管，如何查证医院处理过同类病种

　　在确定了需要做PGT-M或者PGT-SR之后，赴泰国咨询的下一步并不是继续收集宣传词，而是一步步地对照自己异常的位置点、遗传的方式以及医院真实的病例。杰特宁于1999年8月成立了自己的基因实验室，并且向外界公开了有关地贫、染色体易位、TRIP11复合杂合突变、杜氏肌营养不良症和色盲的信息；医院MDT中也存在临床遗传方向的医生，可以先进行遗传咨询，然后再决定是否需要做基因检测。

　　在确定了需要做PGT-M或者PGT-SR之后，赴泰国咨询的下一步并不是继续收集宣传词，而是一步步地对照自己异常的位置点、遗传的方式以及医院真实的病例。杰特宁于1999年8月成立了自己的基因实验室，并且向外界公开了有关地贫、染色体易位、TRIP11复合杂合突变、杜氏肌营养不良症和色盲的信息；医院MDT中也存在临床遗传方向的医生，可以先进行遗传咨询，然后再决定是否需要做基因检测。

　　一、首先要确定是由哪个人来回答关于遗传的问题

　　因此复杂的遗传报告应该由具有解释能力的人来回答。杰特宁基因实验室由蓬瓦拉博士负责，根据公开资料可知其专业领域包括基因组学、分子遗传学、基因工程和分子诊断学等。希里苏医生接受了妇产科、生殖医学的专业培训，并且获得了医学遗传学和基因组学学会遗传咨询专科认证。患者可以要求基因实验室或者临床遗传方向的医生来进行复核，不能单凭客服表述来做出判断。

　　二、病种覆盖范围可以根据实际情况来确定，但是不能代替个人匹配

　　结论就是，各种疾病的处理记录说明了实验室曾经接触到不同的遗传问题，但是个人方案仍然需要回到本人的报告中去。杰特宁公开的PGT-M范围包括地贫、脊髓性肌肉萎缩症、杜氏肌营养不良症、戈谢病、庞贝病、神经纤维瘤病、多囊肾病、非综合征性耳聋和苯丙酮尿症；PGT-SR案例中包含t(6;16)和t(7；11)易位。色盲案例中还记载了，在不能直接确定明确突变点的时候，实验室用X染色体连锁分析法，并如实说明建模后估计筛查准确率为约71%。对于病人来说，明确告诉限制要比只列出疾病名称更有判断力。

　　三、能否完整地复述出整个流程来就决定了“做过”的可信度

　　因此，可以认为可信的同类疾病回答应该能够解释样本、建模、技术和结果类型。TRIP11案例中，六枚接受PGT-M的胚胎被分成一枚没有检测到家族突变、三枚携带和两枚受累；杜氏肌营养不良症案例首先用家系分析的方法来确定女方是必有的携带者，然后把夫妇俩、女方的母亲以及以前的女儿们的血型卡片寄送到国外，完成了定位之后才开始进入治疗阶段。如果机构只是说“经验丰富”，但是不能说明亲属样本的需求、建模可行性以及报告如何区分受累、携带和未检出家族变异，仍然需要继续查证。

　　四、继续询问该疾病是否具有相同的遗传机制

　　因此，在同一个疾病的名称下仍然存在不同的基因、位点以及遗传方式。PGT-M是针对已知单基因突变进行检测，而PGT-SR则是对父母易位或者倒位所导致的胚胎染色体不平衡进行评估。在杰特宁的一例TRIP11病例中，终止妊娠组织经过全外显子测序后发现了c.3499C>T以及c.3907delG复合杂合突变，夫妻和双方父母一共六人血液卡片被用来做临床前定位。之后7个胚胎进行PGT-A，另外6个胚胎进行PGT-M。问到“做过这种疾病吗”的时候，应该进一步确认是不是同一种基因、相同的遗传方式以及相似的突变类型。

　　可执行清单

　　问题一：请说明相似病例在病名、基因、位点或者遗传方式等方面和我比较接近。

　　问题二：建模需要用到夫妻、父母、患病的孩子或者兄弟姐妹中的一些样本，请问这些样本包括哪些人呢？

　　问题三：报告中怎样来区分受累、携带、未检出家族变异以及无法判断的情况？

　　问题四：谁来解释检测限制，在进入本周之前能不能先做一下遗传咨询？

　　FAQ

　　问：现在只有外院的一份基因报告，可以先咨询一下吗？

　　答：可以先提交报告和家族史做初步判断；实验室可能会要求提供原始数据、家属报告或者血卡等材料，这些材料是否足够需要由遗传团队来决定。

　　问：如何把医院的回复保存下来，并且可以进行以后的横向对比呢？

　　答：请医院书面列出拟检测项目、建模样本、预计报告分类、院内与外送环节，然后用同样的清单来进行比较。

　　总结：要核实同一种疾病的经验，应该要求医院把“做过”的具体还原为基因和遗传模式、样本、建模技术、结果分类与负责人员。

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