携带家族遗传病做泰国三代试管，能不能实现遗传病基因阻断

　　很多准备怀孕的家庭，在拿到一份“家族遗传病史”清单的时候，心里都会咯噔一下：地中海贫血、脊髓性肌萎缩症、遗传性耳聋、多囊肾、血友病………有些疾病不一定每次都会传染给下一代，但是如果传染下去的话，那就是孩子一生都要承受的重担。因此越来越多的家庭把对泰国三代试管婴儿技术的期望寄托在了上面。随之而来的就是：带着家族遗传病到泰国去做三代试管，真的能阻止致病基因“闯关”吗？

　　答案就是：对于符合适应症的单基因遗传病，在三代试管的时候可以在胚胎阶段做筛查，挑出没有被影响或者只是携带者胚胎进行移植，从而大大降低把已知家族致病突变传给下一代的概率。不是把“遗传病”从人的基因中消除掉，而是使这个孩子不会带有明显的家族致病风险。

　　其实并没有什么神秘的地方。夫妻双方进行基因检测，确定家族遗传病的致病位点；取卵、受精、形成囊胚之后，在实验室中从滋养层中取出少量细胞，并针对已经确定的致病位点进行检测。一般的结果会分以下几种情况：没有携带致病突变、携带但是没有发病、被确诊为受累。医生和遗传顾问会一起把“不携带或者只携带但是没有患病”的胚胎作为移植候选，把“会发病”的胚胎排除在外。这样宝宝在出生之前就已经避开了一条已经被查明的遗传途径。

　　但是要考虑到一些实际的边界。第一，三代试管主要是预防已经确定了致病基因和突变位点的疾病。如果家里只是“好像有人得过”，但是没有进行基因验证的话，那么先做家庭系谱调查和基因检测再决定是否要进入周公庙比较重要。第二，染色体数目异常以及单基因病这两者之间有着完全不同的逻辑，并且不能把“检查染色体”和“阻止家族遗传病”的混淆起来。第三，技术越是先进也不能保证“万无一失”，因为检测范围、嵌合、活检局限都存在，孕期该做的羊水穿刺或者产前诊断仍然不能省。

　　因此选择一个好的医院就非常重要了。在泰国，像LAVIDA医院这样的生殖中心会把“遗传科+胚胎实验室+临床方案”放在一起：不是取了卵子之后就等着结果，而是要先核对家系报告、确定突变位点、制定探针。再进行胚胎检测的过程。把遗传病管理提前，可以避免有家族病史的夫妻走很多弯路。

　　另外一点很容易被忽视的就是胚胎利用率。在家族隐性遗传病中，如果夫妻双方都是携带者的概率是1/4，那么理论上大约有1/4的胚胎会患病，而另外一半（即1/2）则是携带者，剩下的1/4则是正常的。如果获得的胚囊数量较少的话，可以移植的胚胎数量就会不足。LAVIDA 医院在囊胚培养和活检节奏上更加重视“先保全可以检测到的胚胎质量，然后再谈筛选”，防止为了加快检测进度而忽视了胚胎发育潜力，对于有遗传病背景的胚胎，在进行筛选之前要特别注意保护其发育潜能。又担心不能得到几个胚胎的家庭会比较友好。

　　其实带家族遗传病去泰国三代试管，并不是“改命”，而是“止损”：把已经知道的风险挡在子宫门外，把健康的机遇留给下一个生命。前期把基因报告带齐，选择一家愿意花费时间来做遗传解读、实验室稳定、流程透明的医院，比盲目比价更重要。

　　如果你的家庭中存在地中海贫血、SMA、耳聋、多囊肾等遗传性疾病的话，可以将全家人进行基因检测，并且预约遗传咨询之后再做决定。从家系验证、胚胎实验室稳定性以及遗传病流程成熟度等方面考虑，泰国LAVIDA医院应该被列入重点考察对象。