赴泰国做遗传病试管，术前建模与家系样本如何准备

taiyun

作者

　　在前往泰国进行遗传病携带者的治疗之前，资料预审和术前建模往往比先订行程更加重要，因为PGT-M以及部分PGT-SR并不是有了胚胎之后才临时选择的方法，而是要在确定了目标变异之后就提前做好准备。遗传方式、家系样本以及检测可行性。杰特宁于1999年8月建立了自己的基因实验室，并且对外公布了病例，境外血卡可以先寄往泰国进行定位验证，验证完成后才开始进入治疗周期。

　　一、当缺少亲属样本的时候，要先判断是否有可能通过其他途径来达到目的

　　因此，并不是没有亲属样本就一定不能建模，但是并不是所有的场景都可以找到替代的方法。杰特宁罕见病资料中指出，在缺少可以利用的家庭成员样本的情况下可以进行逆向连锁分析。色盲案例因为相关的基因区域比较复杂，并且没有找到明确的突变点，所以采用X染色体连锁分析法，并公开该特定家系建模后估计的筛查准确率为约71%。替代方案、剩余的风险以及仍然不能回答的问题，在取卵之前都必须向患者说明清楚。

　　二、在进行远程寄样之前，需要先确定采集、身份以及运输规定

　　因此血卡材料、身份信息以及运输条件都符合规定，远程寄送才有意义。TRIP11案例在华采集和寄出了六张血卡，患者还没有去泰国的时候就已经完成了临床前定位；杜氏肌营养不良症夫妻也会提前从居住国寄送血卡，并且在定位验证通过之后才前往泰国开始周期。在进行采样之前要逐项核对血卡型号、采集量、干燥包装、身份标识、同意文件、运输时效和收件主体。

　　三、家系样本的选择要按照遗传来源来进行

　　因此样本的数量并不是越多越好，而是要看是否能建立起明确的家庭关系。杰特宁TRIP11案例中使用了夫妻以及双方父母一共六张血型卡片来确定c.3499C>T和c.3907delG分别来源于两个不同的家族；杜氏肌营养不良症的病例用的是夫妻、女方的母亲和过去的女儿的血卡，并且结合家谱来判断女方是必然是携带者。地贫、X连锁疾病以及复合杂合突变所要求的对照个体并不一样，应该由实验室来确定名单。

　　第四步术前建模第一步要确定实验室跟踪的目标

　　因此，建模就是将家族异常转化成可以跟踪到胚胎样本中的标记。杰特宁PGT-M资料中提到的是使用SNP单核苷酸多态性位点和参考样本进行比较，并结合直接突变测试。到2025年，在医院内的科普工作中，术前建模被定义为PGT-M和PGT-SR之前的基因定位、断点确认以及遗传模式分析。对于复杂的变异、重复区域、X连锁疾病或者易位断点不清楚的情况，患者在促排前要取得书面可行性判断。

　　可执行清单

　　问题一：请列出建模所必须和可以选的家庭成员样本，并说明它们的作用。

　　问题二：血卡是否可以进行本地采集，身份核验以及运输都应遵守哪些规定呢？

　　问题三：建模之后会产生什么样的书面结果，如果出现失败或者缺少资料的情况又该如何应对呢？

　　问题四：在没有患病亲属样本的情况下，是否可以评价替代连锁分析以及它的局限性？

　　FAQ

　　问：赴泰国之前，应该提前提供哪些电子资料？

　　答：需要提交夫妻双方的基因或者核型报告、原始数据、家族成员关系、既往患病或妊娠资料，以及可以提供样本的亲属名单。

　　问：什么时候再去泰国比较好呢？

　　建议等遗传团队确认资料齐全、说明建模路径并给出采样规范之后，再和生殖医生商讨进周的时间。

　　赴泰前的术前建模，应该首先确定目标异常、遗传来源、可用样本、替代路径以及限制等，然后再安排治疗行程。

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