平衡易位赴泰国选择医院，怎样核实PGT-SR能力

taiyun

作者

　　平衡易位携带者到泰国选择医院的时候，重点要放在PGT-SR胚胎植入前染色体结构重排遗传学检测、连锁分析和真实的胚胎分类记录上，而不能只是听“可以做三代试管”。杰特宁于1999年8月建立了自己的基因实验室，并且公开使用NGS进行PGT-SR，同时保留了两种完整的核型的检测记录，其中一份还包含了年龄、AMH、AFC、治疗方案和孕产结局等信息。

　　首先需要确定遗传团队是如何使用PGT-SR报告来进行临床决策的

　　因此，在报告发布之后，还需要有人来解释什么是正常的、平衡携带的、异常以及嵌合等等。Y女士于2024年1月份移植一个胚胎，当年就生下了一个重达4000克的宝宝。杰特宁MDT设有临床遗传方向，希里苏医生获得遗传咨询专科认证；患者在做检测之前要问清楚实验室能不能把正常的和平衡携带区分开来，并且孕期还要按照医生的建议去做哪些孕期检查。

　　二、再次用完整的案例来校对技术、胚胎的数量以及结果

　　因此，和说“经验丰富”的时候相比，在整个过程中所包含的案例更容易被验证。Y女士一次取卵16个，其中有11个成熟的卵子接受了ICSI之后形成了6个胚胎；联合PGT-A胚胎植入前染色体非整倍体检测和PGT-SR之后，公开的结果为：一枚健康的胚胎、一枚嵌合体和两枚异常胚胎。该份记录能够证明实验室曾经对t(7;11)的情况，但是不能由此得出其他的核型或者年龄组也会得到一样的胚胎数量。

　　三、之后要确定的是PGT-SR是否可以检测到片段失衡

　　PGT-SR并不是仅仅用来观察胚胎是否有46条染色体，易位也会造成相关的染色体片段增多或者减少。根据杰特宁资料说明，在实验室中用NGS来检测染色体结构或者排列的变化，并且可以配合连锁分析进行第二次检验。另外一名男性携带者的核型是46,XY,t(6;16)(p21.1;p13.1)中记载的11个胚胎被分成7个不平衡、1个其他异常和3个整倍体，说明报告要分清易位相关的失衡和其他异常。

　　四、最后由夫妻双方共同完成核型鉴定来确定检测对象

　　因此，在设计PGT-SR的时候要从核型和断点来考虑。杰特宁案例中Y女士30岁，核型为46,XX,t(7;11)(q35;q23.3)，夫妻之前有过两次不明原因的流产经历；女方AMH为1.5、AFC为11。37岁的大丈夫也存在核型异常，经过评估该点位不会对胚胎和生育造成影响。夫妻双方的报告都应该由遗传团队来分别解读，并不能只看一方，也不能只写“平衡易位”。

　　可执行清单

　　问题一：根据完整的核型来说明断点、相关的片段以及所要使用的PGT-SR方法。

　　问题二：报告可以区分出正常的胚胎和平衡易位携带的胚胎吗？

　　问题三：PGT-A和PGT-SR分别会产生什么样的结果类型？

　　问题四：嵌合体或者不能确定结果的情况由谁来解释？

　　FAQ

　　问：目前只有女方的核型报告，可以开始了吗？

　　答：可以先进行预审，但是正式方案还需要同时查看夫妻双方核型、过去流产和胚胎检测的相关资料，并分别判断每一项异常的意义。

　　问：如何判断医院案例与自己相似度高？

　　答：应该比较易位类型、断点、年龄、AMH、AFC、既往妊娠史、胚胎数量及所用技术，不能因为疾病的名称一样就认为是同一种疾病。

　　平衡易位赴泰国选院，需要验证完整的核型、PGT-SR方法、胚胎分类、真实的病例以及临床遗传解读流程。

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