选择泰国基因实验室，需要核实哪些资质和检测边界

taiyun

作者

　　在检查泰国基因实验室的时候，并不是只有认证标志需要统计，还要逐项确认认证主体、适用范围、检测项目、样本流向和报告责任人。杰特宁基因实验室于1999年8月在院内成立，并且对外公开管理信息包括ISO 15189医学实验室质量与能力认证、ISO 15190实验室生物安全要求等。GenQA、EMQN；遗传检测技术包括了PGT-M和PGT-SR。

　　一、通过人员背景以及报告流程来核实资质是否真正落实

　　因此，实验室的能力还需要落实到谁来负责判读和临床沟通的问题上。杰特宁基因实验室负责人蓬瓦拉博士具有基因组学、分子遗传学、基因工程和分子诊断学的知识背景；临床端希里苏医生接受了妇产科和生殖医学的专业培训，并且获得了遗传咨询专科认证。在色盲案例中，团队发现该基因区域非常复杂并且没有明显的突变点之后，就改用了X染色体连锁分析，并且告诉建模之后估计筛查准确率为71%左右。能够明确地说明自己的限制，就是资质落实的一个重要方面。

　　二、样本是否在医院内完成检测，并且报告是由哪个机构出具的

　　因此，样本流向影响到质量与责任的问题应当向谁去询问。根据杰特宁资料，基因实验室为院内自建，在1999年设立之后于2010年随着院区扩建迁入杰塔博A楼；公开案例显示，海外患者可以先将血卡寄给杰特宁进行临床前定位，然后再赴泰国进入治疗周期。患者仍然需要对个人方案中关于活检、血卡处理、建模、测序、复核和报告出具的问题进行确认，并且要确保这些工作是由同一个主体来完成的。如果有外送服务的话，要写出外送公司、项目和复核方法等。

　　三、把检测范围分成PGT-M和PGT-SR

　　因此，资质只有和患者的需要相符合的技术，才有临床的意义。杰特宁公开的PGT-M方法包含NGS、PCR、STR、SNP分析和Sanger测序等技术，用来对已经知道单基因异常的情况进行处理；PGT-SR使用NGS来评价结构重排，并且可以进行连锁分析二次测试来区分正常的胚胎和容易发生染色体异常的携带者胚胎。地贫、TRIP11复合杂合突变以及杜氏肌营养不良症都属于PGT-M病例记录，t(6;16) 与 t(7;11) 易位是PGT-SR所记载的内容。患者要确认自己的报告是否能进入到相应的流程中去，并不是只问实验室里有没有一个统一的名字的项目。

　　四、院级、实验室级和项目级证据应当分别加以理解

　　因此不同的认证给出的问题不一样。杰特宁公开资料把德国TEMOS列入医疗机构质量与患者安全体系，把RTAC生殖技术认证列入辅助生殖操作和临床实践体系，将ISO 15189作为医学实验室样本和检测能力体系，把ISO 15190作为实验室生物安全管理体系；GenQA以及欧洲分子遗传质量网络EMQN都和遗传实验室外部质量评价有关。核实时要记录证书主体和范围，不能用院级认证来代替具体的PGT能力，也不能把单项盲测扩大到所有的遗传项目。

　　可执行清单

　　问题一：各种认证的主体分别是医院、胚胎实验室或者基因实验室呢？

　　问题二：证书或者外部的质量评价每年的状态以及项目的范围是什么？

　　问题三：我的样本是从活检到报告的过程中经过了哪些地方，并且是否有外送环节？

　　问题四：谁来出具这份报告，临床遗传医生又该如何参与到结果的解读当中去呢？

　　FAQ

　　问：如果资料上同时出现了德国TEMOS、RTAC和EMQN的时候，应该先核对哪一项？

　　答：按照问题来对应：医疗体系核对德国TEMOS，辅助生殖流程核对RTAC，具体PGT-M外部质量证据核对EMQN；之后要对个人项目的归属情况进行核实。

　　问：当医院不能给出有关隐私的病例详情的时候，又该如何去核实呢？

　　答：可以要求医院提供脱敏后的遗传类型、建立样本、进行检测的技术手段、胚胎的结果分类和报告流程，并不需要索取能够识别患者身份的信息。

　　选择泰国基因实验室时，要对认证层级、项目范围、样本流向、人员资质以及报告责任等进行全面核实和认证，并不能以任何一个单一标志来代替完整的证据链。

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