染色体平衡易位赴曼谷做PGT-SR，如何理解胚胎报告分类

taiyun

作者

　　平衡易位患者在泰国进行PGT-SR胚胎植入前染色体结构重排遗传学检测之后，并不是只在报告中寻找“可移植”的内容就可以的，而是要分别去理解整倍体、不平衡、其他异常、嵌合等等。正常的和平衡的携带者能否继续加以区别。杰特宁于1999年8月建立了自己的基因实验室，公开使用NGS进行PGT-SR，并可以配合连锁分析完成第二次检测；两个易位病例分别提供了一个11个和一个6个胚胎的检测背景。

　　一、报告分类要回到胚胎漏斗以及临床决策上

　　因此，在阅读报告的时候要结合取卵、受精以及形成胚胎的数量来判断。一位t(7;11) 女性患者30岁，AMH 1.5、AFC 11，一次取卵16枚，其中有11枚成熟的卵子接受了ICSI之后形成了6个胚胎；患者于2024年1月接受了一次子宫移植手术，并且在今年顺利生下了一个重达4000克的宝宝。完整的流程是检测的结果如何被移植决策所用，但是每个人的状况都不一样，并不能把这份报告理解为治疗承诺。

　　二、其他的异常和嵌合体要分开说明来源

　　因此，胚胎报告中出现的不是由于家族易位直接导致的现象。t(6;16) 有1个病例被分到其他的异常中去；另外一位30岁的患者（7；11）（q35）q23.3) 女性联合使用PGT-A和PGT-SR之后的结果为：1个健康的胚胎、1个嵌合体和2个异常胚胎。PGT-A是胚胎植入前染色体非整倍体检测，用来判断胚胎的染色体数目是否正常。PGT-SR则是对结构重排进行评估。联合检测的时候，要请医院把各个项目的结论分别归功于哪一种分析方法。

　　三、整倍体能否进一步区分出平衡携带状态

　　因此，染色体的数量或者片段处于平衡状态，并且和是否从父母那里继承了平衡易位并不是完全一样的。t(6;16) 病例中的11个胚胎里有另外3个被归类为整倍体；杰特宁资料同时表明可以使用连锁分析做第二次检验来帮助辨别正常的胚胎和容易发生染色体异常的携带者胚胎。患者在进行检测之前要确认自己的核型是否具有区分条件、报告中使用的术语是什么、无法区分的时候实验室会怎样标示。

　　四、不平衡的结果指向了易位相关的片段增加或减少

　　PGT-SR主要用来检测由于结构重排而引起的胚胎染色体不正常。平衡易位携带者的自身染色体物质一般不会出现明显的增多或者减少的情况，在形成配子的时候，平衡易位所涉及到的片段可能会有增加或者减少的情况。杰特宁是46,XY,t(6;16)(p21.1;p13.1) 男性携带者的胚胎数为11个，其中有7个属于不平衡类型。该结果要和父母核型以及易位断点进行解释相结合起来，不能单凭染色体总数就得出结论。

　　可执行清单

　　问题一：报告中提到的“不平衡”是指哪一段染色体出现了增加或者减少的情况？

　　问题二：整倍体胚胎能不能继续分正常和平衡易位携带？

　　问题三：嵌合体和其它异常分别是由PGT-A还是PGT-SR发现的？

　　问题四：当不能确定或者样本质量不够的时候，实验室如何复核并解释？

　　FAQ

　　问：PGT-SR报告出来之后，应该先由谁来解释？

　　答：应该由基因实验室和临床遗传方向的医生一起结合夫妻完整的核型、检测技术以及每枚胚胎的结果来决定，并且要和生殖医生一起讨论移植顺序。

　　问：报告中显示为整倍体，接下来还需要做什么工作来进一步确定问题所在？

　　答：继续核实是否已经排除了易位相关的失衡问题，能否把正常的和平衡携带区分开来，在孕期怎样衔接起产前筛查或者诊断。

　　PGT-SR报告中要对易位相关的不均等、整倍体、携带状态、其他异常和嵌合进行解释，并说明各种类型是如何进入到后续的临床决策中的。

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